Honnan tudható, hogy egy magzat egészséges?

Azt is tudjuk ma már, hogy a magzati eredetű DNS darabok már a terhesség 5. hetétől bejutnak az anyai vérbe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy speciális laboratóriumok egyszerű anyai vérmintából is elvégezhetik a magzati genetikai vizsgálatokat. Magyarországon 2013 óta érhetők el non-invazív tesztek.

Merhala Zoltán, a New Era Genetics ügyvezetője elmondta, ezek lényege, hogy nem kell feltétlenül alkalmazni a régebben megszokott, “hasbaszúrásos” technológiát, aminek révén magzati sejthez jutva, mikroszkóp alatt lehetett vizsgálni az esetleges eltéréseket. Nagyon gyakori eltérés a Down-kór, aminek hátterében az áll, hogy a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három van. Gyakorisága miatt a szűrése nagyon fontos, a hagyományos eljárás szerint pedig az anyai vérben lévő hormonok szintjét vizsgálják, és ezek eltérése jelezheti, ha a Down-kór kockázata növekedik. Ha a hormonvizsgálat alapján a kockázat nő, akkor alkalmazzák az invazív, “hasbaszúrásos” módszert, ami eldönti, hogy fennáll-e a rendellenesség vagy sem. Az anyai vérben vizsgált tényezőkhöz társulnak még ultrahangos jelek, amelyek jellemzőek a betegség jelenlétekor, és mindezeket összevetve pontosítható a kockázatbecslés. Mik ezek az ultrahangos jelek a Down-kór esetében? Minden magzat nyaki redője vastagabb, de Down-kórnál ennek a vastagsága nagyobb, mint az egészséges magzatnál, az orrcsont fejlődése elmarad a normálistól, bizonyos főerekben a vér áramlása nem normális.

Az új, DNS-alapú eljárás szerint ahhoz, hogy kromoszóma rendellenességre visszavezethető kórképeket meghatározzanak, nem kell az ultrahang. A non-invazív módszer akkor mérhető, ha elegendő magzati DNS áll rendelkezésre az anyai vérben, ez pedig már a terhesség 9. hetétől megvan, a vizsgálatnak pedig a törvény adta lehetőség szerint a terhesség 20. hetéig meg kell történnie. Ez egy nagyon pontos módszer, hiszen a magzat DNS-ét közvetlenül vizsgálják. Ezek megismerése révén beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak a DNS-ek, majd egy mennyiségi értékeléssel kiderül, hogy egy adott kromoszómáról származó DNS-ből többlet van-e. A magzati eredetű DNS-ek lepényi eredetű sejtek, az esetek túlnyomó többségében pedig a genetikai megegyezés teljesmértékű a magzat testi sejtjei és a lepényi sejtek között, így ha a lepényi sejtből rendellenességet látunk, akkor nagy valószínűséggel az a magzatban is meglesz. De néha nem. Előfordul ugyanis, hogy a lepényben megvan a hiba, de a testi sejtekben nincs. Ezért ha rendellenességet látnak, akkor a következő lépés mindenképpen az invazív vizsgálat elvégzése lesz, ami végül egyértelműen tisztázza, hogy valóban a magzatban jelenlévő betegségről van szó, vagy vaklárma volt és a lepényre összpontosuló hibáról van szó, ami nem okoz a magzat fejlődésében semmilyen problémát. Mindenbből következi, hogy sajnos az invazív második lépcső leváltására nincs lehetőség, hiszen ez egy olyan biológiai korlát, ami átléphetetlen, a felelős döntés pedig csak akkor hozható meg, ha 100%-ig biztos az eredmény.

Mi akkor a különbség a hagyományos kombinált szűrés és a DNS-alapú szűrés között, ha rossz eredmény után mindkettő kifutása az invazív vizsgálat? A kombinált teszt sokkal több rossz eredményt fog produkálni, hiszen nem annyira precíz. A DNS-teszt pontosságával akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, tehát jóval kevesebb anyát kell kitenni a vetélési kockázattal járó “testbe hatoló” vizsgálatnak.

A magzat genetikai szerkezetét vizsgálva több betegség is kideríthető, a Down-kór mellett további kromoszómákra vontkozó számbeli eltéréseket tudnak kimutatni, illetve a kromoszómák szakaszhiányát és szakasztöbbletét is, ami okozhat rendellenességet, illetve olyan fajta betegségeket, amelyek pusztán egy génre vezethetők vissza (monogénes). A perspektíva határtalan, és ez okozza a dilemmát. Itt az ideje elkezdeni beszélni arról, hogy nagyon óvatosan és felelősen kell bánnunk azzal a genetikai információval, amit a baba néhány hetes magzati korában szerezhetünk róla. Hogy melyek azok a genetikai eltérések, amik olyan mértékű betegséget okoznak, ami az élettel összeegyeztethetetlen, vagy az életminőségét olyan mértékben rontja, aminél súlyos döntéseket kell mérlegelnünk.