Lopakodó rém: a mitokondriális betegség
17/04/2021 16:15
| Szerző: Lay Viktória/Klubrádió
A Vény nélkül műsorában egy olyan, nehezen kezelhető betegségről volt szó, amelynek kezelése különösen problémás, mivel kezdetekben nem produkál tüneteket. Arany-Kovács Rozália, mitokondriális beteg beszélt tapasztalatairól, és arról, hogy a megfelelő táplálékkiegészítőkkel újra teljes életet élhetne. Ezeket azonban az állam nem támogatja. Dr. Molnár Viktor, klinikai genetikus szakorvos a mitokondriális betegségek természetét ismertette.
"Hat éves koromig nem sok mindenre emlékszem, mert állami intézetben voltam, és az hálistennek törlődött. Hat éves koromtól emlékszem. Amikor kivittek a nevelőszüleim, rögtön elvittek mindenféle vizsgálatokra minket. Két-három éves koromban, a papírok alapján súlyos felső légúti problémáim voltak, állandó köhögési rohamok, asztmás tüneteim voltak" – kezdi történetét Arany-Kovács Rozália (Rozika), akinél csak nemrég sikerült diagnosztizálni a mitokondriális betegséget. Rozika elmondta, gyerekkorát lényegében kórházban töltötte, több életmentő beavatkozásra is szüksége volt, hogy egyáltalán levegőhöz jusson. Már gyerekként is gyengébb volt a többieknél, tízéves korában, miután folyamatosan szédült, ájult, az akkori lehetőségekhez képest kezdték el vizsgálni. 1985-ben még szó nem volt róla, hogy a DNS-t vizsgálják. Megállapították viszont, hogy a fülében lévő egyensúlyi folyadék nem jól működik, emiatt testnevelésből felmentésre került, mint később kiderült, ez hiba volt. A mitokondriális betegeknek ugyanis mozogni kell, nem megterhelően, de kell. 14 éves korától kezdett járni reumatológiai kezelésekre, mert már fizikai fájdalmak is jelentkeztek: izomfájdalom, gerincfájdalom. Ahogy telt az idő, az egész teste tüneteket kezdett produkálni, de az orvosok semmi konkrétumot nem tudtak megállapítani.
"18 éves koromtól magamat tartottam el, egészen 2019 januárjáig" – mondja Rozika. Ekkor ugyanis teljesen lebénult a felsőteste, nem bírta megemelni egyik vállát sem, mert a két lapocka közötti gerincszakaszba mintha "beleállították volna a nagykést", és szerteágazó fájdalom indult ki. Utána jött egy következő kivizsgálás, és miután semmi nem használt, a ritakbeteségek klinikáján dolgozó ismerőse javasolta, hogy ott vizsgálják ki, mert valami nagy bajt sejtett. "Tulajdonképpen mindig a kornak megfelelő adatokat mutattak a leletek, és pont ezért is alattomos ez a betegség, mert semmilyen külső tünete nincs" – mondja Rozika.
Tavaly tavasszal végül megjött a végeredmény, ami még mindig nem a száz százalékos diagnózis. A mitokondriális myopathia ugyanis olyan, mintha leírnák az ember keresztnevét. Aki már tudja, mi a baja és tud magáért tenni, mert azokat a dolgokat szedi, eszi, amiket kell, fejleszti magát, az dolgozik, és “életképes”. Pont ezért küldtek egy levelet az Emberi Erőforrások Minisztériumának, amiben azt kérelmezik, hogy adják meg nekik a lehetőséget a normális élethez, hiszen ha megkapnák a kellő segítséget, sokan vissza tudnának térni a munkába. Abban kérik a segítséget, hogy a szükséges táplálékkiegészítőket támogassák. A mitokondriális betegeknek ugyanis olyan minőségi táplálékkiegészítők kellenek, amelyek havi szinten 35-40 ezer forintba kerülnek. Az életminőségük ezek hiányában folyamatosan romlik. Nagyon nagy szükségük lenne továbbá a laktátszint mérő készülékre és tesztcsíkra, amelyek 100-200 ezer forintra is rúghatnak.
De mi mindennek az orvosi háttere?
Dr. Molnár Viktor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének klinikai genetikus szakorvosa elmondta, a mitokondriális betesgég egy gyűjtőfogalom. Mindenféle olyan, a sejtek energiatermelésében, alapvető anyagcserében fontos folyamatok, amelyek a mitokondriumhoz köthetők, el tudnak romlani, ennek a hibás működéséből adódóan különböző megjelenésű betegségek alakulhatnak ki. A mitokondriumok minden sejtünkben – a vörösvértestek kivételével – megtalálhatóak. Jelen elképzelés szerint ezek eredetileg parazita, vagy legalábbis "társbérlőként" megjelenő másik organizmusok voltak, amelyek aztán kölcsönös előnyök miatt megmaradtak, és jelenleg minden eukarióta sejtben megtalálhatóak, saját DNS-e is van. Igaz, hogy a sejtmagban található örökítőanyag 3,2 milliárd bázisához képest, ez a tizenhatezer elhanyagolható, viszont akkor, amikor egy-egy ponton elromlik az itt kódolt információ, akkor érezzük, hogy micsoda jelentőségű adat tárolódik ilyen kis helyen.
Az egész genetikának egy óriási lökést adott 10-15 évvel ezelőtt, és körülbelül 5 éve a gyakorlat számára is, azoknak az átfogó genetikai teszteléseknek a lehetősége, amivel olcsón tudunk nagyon komplex képet kapni. Ezt újgenerációs szekvenálásnak nevezik, amely teljes mértékben átalakította az örökletes betgségek menedzsmentjét, és a mitokondriális betegségekkel kapcsolatos felfogást is.
A mitokondriális betegségek esetében a nagy kihívást az jelenti, hogy nagyon szerteágazó a tünettan. Multiszisztémás, több szervrendszert érintő, egymással látszólag összefüggéstelen tünetekkel jelentkezik. Ritkán fordul elő, hogy egy-egy tünet annyira specifikus lenne, hogy rögtön mitokondriális betegségre mutatna. Sokkal inkább figyelhetők meg mintázatok. Ismertek olyan klasszikus mitokondriális kórképek, mint például a MELAS-szindróma, amiben az alacsonynövés, cukorbetegség, hallásvesztés, látási problémák, tanulási nehézségek, az epilepszia egyazon családban való előfordulása hívja fel a figyelmet, hogy érdemes megnézni, mi is van a mitokondriális DNS-ben. Ilyen esetekben, ha szerencsénk van, egy komplett klinikai kép alapján egy célzott vizsgálatot tudunk indítani. Amikor viszont egy jóval tágabb spektrumon keressük a lehetséges hibákat, ott egy átfogó genetikai tesztelésre lehet szükség. Esetleg laboratóriumi és szövettani vizsgálatokra, amelyek megerősíthetik a gyanút. Nem is csak a tünetek összessége, hanem egyes esetekben az öröklésmenet az, ami informatív. Maternális öröklésmenetnek hívjuk, amikor csak az anya tudja átadni a betegséget, azonban minden utódjának. Ez egy nagyon jellegzetes kép mitokondriális betegségekben. Vannak olyan ritka tünetek, például az idegi eredetű hallásvesztés, a cukorbetegség korai indulású típusai, amelyek nem autoimmun meghatározottságúak, amelyek felvetik a mitokondriális betegség gyanúját. Felnőttek esetében a leggyakrabban izomgyengeség, izom problémák az árulkodóak, továbbá extrém fáradékonyság, terhelési intoleranciával járó izombetegségek, emelkedett laktáttal a vérben. Ilyenkor izombiopsziára kerül sor, ahol célzott festési technikákkal lehetséges jobban megalapozni a klinkai diagnózist. Amennyiben klinikailag indokolt, akkor genetikai vizsgálat következik.
Az előbbiek tükrében érthető, hogy a diagnózis felállítása évekbe telhet. A tünetek ráadásul nem egy időben jelennek meg, és nem feltétlenül ugyanannál az egyénnél a családban. Az egyik családtagnál az egyik szervrendszer érintettsége dominál, a másiknál másik, és nem biztos, hogy arra gondolunk, hogy egy közös ok áll a háttérben. Az esetek csaknem fele 18 hónapos kor előtt jelenik meg, de a gyermekkori és a felnőttkori indulási forma markánsan különbözik.
Dr. Molnár Viktor elmondta, egyelőre nem létezik olyan oki terápia, amelyet csak ebben a betegségben, a genetikai hiba korrekciójára lehetne alkalmazni. Viszont számos olyan általános, energiahatékonyságot növelő gyógyszert lehet adni, amelyekkel abszolút pozitív tapasztalataink vannak. Antioxidánsok (C-, E-vitamin), koenzim Q10, B12 vitamin, az izom panaszokkal küzdők estén L-karnitin, és keratin. Speciális esetekben, ahol előfordulnak stroke-szerű epizódok, ott például az L-karnitin aminosav adása nagyon látványos eredményt érhet el. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek veszélyesebbek a mitokondriális betegek számára az átlag népességhez képest, például bizonyos antibiotikumok, antiepilepsziás szerek. A gyógyszerek, bizonyos gyógyszerek kerülés, egy jobb életminőséget célzó bázisterápia, illetve a tüneti kezelés áll az előtérben mitokondriális betegségeknél. Ezentúl fontos információkkal lehet szolgálni a családtervezéssel kapcsolatban: amennyiben sikerül genetikai hátteret feltárni, vajon mennyire segíti a genetikai diagnózis a család döntéseit?
Még egy adott betegség csoportban is változó, ki hogyan reagál a kezelésekre. Egyelőre még keveset tudunk ennek hátteréről. Egy további nehézség, ami a ritka betegségek esetében jelentkezik, hogy azok a fajta klinikai vizsgálatok, amelyek egy vérnyomáscsökkentő, vagy cukorbetegség esetében nagyszámú egyénen párhuzamosan elvégezhetők, és kettős klinikai vizsgálatként lefolytathatók, azok megvalósítása a ritka betegségeknél az elemszám miatt is nagyon nehéz, másik korlátja pedig a betegségek jelentős heterogenitása.
A műsort a fenti lejátszóra kattintva hallgathatják meg.
2021.0416., hétfő 14:00
Szerkesztő/Műsorvezető: Lay Viktória