Egy ritka betegségről - Vény nélkül
31/10/2020 10:20
| Szerző: Lay Viktória/Klubrádió
A Gaucher-kór az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. Zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, a lépben, a májban, és a csontokban.
Október a Gaucher-kór hónapja, az október 1-jén tartott Gaucher Nap célja pedig, hogy felhívja a figyelmet erre a ritka betegségre, tüneteire, illetve kezelhetőségére. A Gaucher-kór az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik, amelynek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, és a csontokban. Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban - országonként - kevesebb mint 300 beteg van.
Dr. Kriván Gergely, a Dél-pesti Centrumkórház Gyermekhaematológiai osztályának vezetője a Klubrádiónak elmondta, intézményükben egy gyermek beteg van és 20 felnőtt. Ezek a betegek általában felnőtt korban kerülnek orvoshoz, gyerekkorban ritkább a diagnózis. Annak ellenére, hogy a genetikai háttér már gyerekkorban is megvan, a betegség egy spektrumot mutat, tehát sok esetben felnőtt korban alakulnak ki olyan tünetek, amelyek alapján felmerül a betegség lehetősége és megszületik a diagnózis. Vannak viszont olyan formák, amelyekben a központi idegrendszeri érintettség, neurológiai rendellenesség fordul elő, ezek inkább gyerekkori és súlyosabb lefolyású formák, ezeket ismerik fel gyerekkorban, de sajnos kórjóslatuk is kicsit rosszabb. Az idegrendszeri károsodás megy előre, és ezek a betegek terápia hiányában súlyosabb idegrendszeri károsodásokat szenvednek el, sőt van egy olyan típusa is a betegségnek - ez a kettes típus -, amiben az életkilátások is elég rövidek, néhány évesek.
Kisgyerekeknél a neurológiai tünetek dominálnak, így a neurológus gondolhat elsősorban erre a kórképre, vagy ha a neurológiai mellett hematológiai tünetek, vagy csontrendszeri eltérések is megjelennek, akkor könnyebben diagnosztizálható a betegség. Felnőttkorban elsősorban a hematológiai eltérések dominálnak, megnő a beteg mája, a lépe, eltérések látszanak a vérképében, és ez kelti fel az orvos gyanúját. Van egy olyan forma is, amelyben csontrendszeri elváltozások láthatók, tehát törékenyek a csontok, csontelhalások fordulnak elő. Ezek súlyos tünetek, így hamarabb fordulnak orvoshoz a betegek, gyorsabban felismerhető a probléma.
A betegek általában nagyon jól reagálnak az enzimterápiára, a vérképbeli, máj-lép elváltozások kezelésére igen alkalmas, ezen tünetek vissza is fordíthatók. Sokkal nehezebb a helyzet a csonteltérések kezelésében, hiszen a csontelhalás maradandó, a csont regenerációs képessége nem jó. Az idegrendszeri tünetek esetében sem számíthatunk javulásra, hiszen az enzimek nem jutnak be az agyba, a központi idegrendszerbe. Történnek vizsgálatok új gyógyszerek kifejlesztésére, ami a központi idegrendszerbe be tudnak jutni, és kifejthetik a hatásukat. Ez reményt adhat az idegrendszeri érintettséggel élőknek.
Ha korán kezdődik a kezelés, mondjuk egy éves korig, az idegrendszeri károsodások megállnak, nem romlanak, de megintcsak probléma, hogy korlátozott az enzimek agyba jutása. Kiskorban, két éves kor alatt a vér-agy gát nyitott, könnyebben bejutnak gyógyszerek, akár sejtek is. A diagnózis mindenképpen nagyon fontos, mert célzott fejlesztések indulhatnak, és a szervezet többi részén az enzimszint normalizálható.
A terápia infúziós kezelés, az enzimet pótolják vele, körülbelül két hetente szokták alkalmazni, és fél év, pár hónap alatt drámai javulást látni, a vérkép normalizálódik, a tüdő állapota sokat javul, a lép mérete kisebb lesz, stb. És szintén nagyon fontos, hogy ha az orvosok kiderítik, mi a baj, azzal nem teszik ki a beteget egyéb diagnosztikai eljárásoknál, amivel kellemetlen, néha fájdalmas vizsgálatoktól kímélik meg a betegeket. A diagnózisig vércsepp útján is el lehet jutni, terhelést ez nem jelent a beteg számára.
Dr. Kriván Gergely szerint nagyon fontos az orvosok figyelmének az ébrentartása, hogy felmerüljön a ritka betegségek lehetősége. Minden orvosi továbbképzés fontos, ugyanakkor a páciensek tájékoztatása is. Fontos, hogy ő is kezdeményező legyen az orvosnál, ha felismeri a tüneteket. Nagy segítséget jelent, amikor a beteg a tüneteit pontosan tudja meghatározni, és olyan specialistához fordul, aki ebben a témakörben járatos.
A műsort a fenti lejátszóra kattintva hallgathatja meg. Kiemelt kép: Pixabay.
2020.10.26.
Műsorvezető: Lay Viktória
És még valami:
A Klubrádió elindult Az Év Honlapja 2020 versenyen, amelynek egyik díja a közönség szavazatától függ. Kérjük, szavazzon ránk! Ezt az alábbi képre kattintva teheti meg.
Ha úgy döntött, támogat minket, akkor a verseny oldalára jutva, a jobbra fent látható kék gombra kell majd kattintania – mellette látszik, hány szavazatnál tartunk.
Ez is egy apró segítség a Klubrádiónak. Köszönjük.
