Kilenc baba életét mentette meg az SMA-szűrés
15/12/2023 11:49
| Szerző: Klubrádió
Akár életmentő is lehet az újszülöttkori SMA-szűrés, amit egy éve bármelyik család ingyen igénybe vehet. Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint minél előbb kezdik el a kezeléseket, annál jobban lassítható a beteg állapotromlása.
Tavaly novembertől Magyarországon is elindult az újszülöttek SMA-szűrése, ami minden család számára ingyenesen vehető igénybe, hangsúlyozta Dr. Mikos Borbála. Az újszülöttkori szűrésnek az a jelentősége, hogy a betegséget a klinikai tünetek alapján csak késleltetve lehet felismerni, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett.
"Az SMA veleszületett gerincvelői eredetű izomsorvadás, egy gén hiánya miatt a mozgató idegsejtek számára nem képződik megfelelő mennyiségű fehérje. A mozgásfejlődés lelassul, leáll. Légzési elégtelenséghez vezethet – sorolta a doktornő. – Rövidke életút során tudjuk ezeket a betegeket gépi lélegeztetéssel életben tartani. Társulhat a betegséghez nyelésképtelenség, amikor gyomorcsövön kell táplálni a kisdedet."
Kiemelte, 27 betegségnél már működik újszülöttkori szűrés Magyarországon. A tünetmenetes betegségek súlyos károkat okozhatnak, hacsak nem ismerik fel azokat időben.
Az SMA nemzeti szintű kutatás irányítására a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházat jelölték ki. Magát a szűrővizsgálatot, a Semmelweis Egyetem, illetve a Szegedi Tudományegyetem Klinikájának anyagcsere szűrőközpontjai végzik. Sok szakterület részt vesz ebben. Csak aláírás szükséges a szülők részéről, külön vérvételt sem igényel, a kötelező újszülöttkori szűréskor vett mintát pedig továbbítják az anyagcsereszűrő központba. "Pozitív eredmény esetén haladéktalanul értesítik a területet ellátó genetikai szakembert, aki azonnal felhívja a családot, és egy újabb vérmintát vesz. Ezzel a mintával megerősítik és pontosítják a diagnózist, aminek a terápia megválasztásában is nagy jelentősége van" – magyarázta Mikos.
Miért nem kéri mindenki? "Egy kutatási programot azért szükséges előzetesen végezni, hogy megállapítsuk, hogy az a vizsgáló módszer, amivel az SMA-t szűrjük, az megbízható, és ennek lesz egy hozadéka, egy nagyfokú egészség nyeresége a betegek számára" – válaszolta. 13 hónap alatt a szülőpárok 74,3 százaléka vette igénybe a szűrést, és kilenc kisbabánál azonosították az SMA-betegség valamilyen formáját. Magyarországon eddig évente 15 új SMA-s beteget diagnosztizáltak. A tavaly óta azonosított betegek tünetmentesen élhetik az életet. Az SMA betegség nem gyógyítható, hanem jól kezelhető – foglalta össze a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója.
A teljes hanganyagot a fenti lejátszóra kattintva hallgathatják meg.
2023.december 15., szerda 8:35
Riporter: Pálinkás Szüts Róbert
